Ciência em português

Um grupo de investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto (IBMC) descobriu a origem geográfica da ataxia espinocerebelosa do tipo 10, uma doença rara que se caracteriza por uma perda de coordenação motora e pode provocar, em alguns doentes, crises de epilepsia.

O estudo efectuado comprova a existência de uma origem ameríndia comum para a ataxia espinocerebelosa do tipo 10 (SCA10). Esta origem era até agora desconhecida e tinha suscitado diferentes debates ao longo dos últimos anos.

O SCA 10 apenas tinha sido encontrado em populações miscigenadas de origem portuguesa e espanhola com ameríndia. Os resultados demonstram que as famílias com SCA 10 da América Latina partilham um grupo de características genéticas que são transmitidas em conjunto ao longo de gerações.

As semelhanças genéticas indicam a presença de um antepassado comum. A hipótese de uma origem ameríndia da doença é reforçada pelo facto de esta mutação não estar presente na população portuguesa e espanhola.

No grupo das doenças raras com prevalência de menos de dez casos em cada 100 mil indivíduos, a prevalência da SCA10 é das menos frequentes. Em todo o mundo estão recenseadas apenas onze famílias com esta mutação.

Os investigadores consideram, no entanto, ser importante a realização de testes genéticos de despiste de SCA10 em populações com origem ameríndia da América do Norte e do Sul, por apresentarem um maior risco de possuírem esta mutação.

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